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Ein schneller Gentest verkürzt die Diagnose von Hirntumoren von acht Wochen auf zwei Stunden.

Ein genetischer Test sagt Ärzten jetzt innerhalb von Stunden, welche Art von Hirntumor ein Patient hat, was eine Diagnose verkürzt, die einst Wochen dauerte.

Von mitch·5 Min. Lesezeit
A shoebox-sized genomic sequencing machine sits beside a surgeon in an operating theatre.

Ein neuer Test für Hirntumore kann jetzt innerhalb von zwei Stunden Ärzten mitteilen, welche Art von Krebs ein Patient hat, wodurch eine Diagnose, die einst bis zu acht Wochen dauerte, verkürzt wird. Die NHS hat begonnen, den genomischen Test zu nutzen, der den genetischen Code einer Tumörprobe liest, an fünf spezialisierten Zentren in England.

Die Änderung ist wichtig, weil Hirntumore in mehr als 150 Arten vorkommen, die jeweils unterschiedlich auf Behandlungen ansprechen. Das frühe Wissen um den genauen Typ ermöglicht es Ärzten, schneller mit Radio-, Chemo- oder Operationstherapie zu beginnen. Für Patienten bedeutet dies: Anstatt Wochen des Wartens und der Sorge erhalten sie Antworten, während sie sich noch auf dem Operationstisch befinden.

Steve Palmers Diagnose

Steve Palmer, 55, aus Nottingham, war einer der ersten, der den Test ausprobierte. Er brach im Fitnessstudio zusammen und wurde mit einem Hirntumor entdeckt. Der schnelle Test zeigte, dass es sich um ein Glioblastom vom Grad 4 handelte, die aggressivste Form von Hirnkrebs.

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„Es war nicht das Ergebnis, das ich hören wollte, aber es bedeutet, dass ich mit der nächsten Phase der Behandlung und Genesung beginnen und kämpfen kann, was auch immer ich bekämpfen muss“, sagte er der BBC.

Chirurgen im Queens Medical Centre, Teil des Nottingham University Hospitals NHS Trust, konnten das Ergebnis erhalten, während sie den Tumor entfernten. Stuart Smith, der leitende Neurochirurg der Operation, sagte der BBC, der Test „fühlt sich fast wie Magie an.“

„Die Diagnose von Hirntumoren beruht auf der molekularen und genetischen Analyse, aber es kann bis zu sechs bis acht Wochen dauern, bis die vollständigen Informationen vorliegen. Hier wird es durchgeführt, während wir operieren“, sagte er.

Wie der Test funktioniert

Der Test sendet kleine Gewebeproben vom Tumor an ein Pathologielabor. Diese Proben werden in eine schuhkartengroße Sequenzmaschine von Oxford Nanopore geladen, die DNA durch ein winziges Loch, eine Nanopor, liest. Software, die an der University of Nottingham in Partnerschaft mit Klinikärzten entwickelt wurde, wandelt die Lektüre in ein Bild des genetischen Fingerabdrucks des Tumors um.

Dr. Simon Paine, ein Beratungs-Neuropathologe am Nottingham University Hospitals NHS Trust, verglich die beiden Methoden direkt. „Ich versuche, in die Zukunft zu schauen, und kann das an einem guten Tag einigermaßen gut machen, aber bei weitem nicht mit der Klarheit der Nanopore, die eine umfassende molekulare Klassifizierung liefert“, sagte er.

In Steves Fall lief die Maschine 20 Minuten lang, als das neuropathologische Team den Operationssaal anrief, um mitzuteilen, dass der Tumor wahrscheinlich ein Glioblastom sei.

Ein Pilotprojekt über fünf Zentren

Das Pilotprojekt von NHS England läuft an fünf spezialisierten Zentren: Nottingham University Hospitals NHS Trust, University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust, Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust, King’s College Hospital und Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust. Es baut auf einem früheren Projekt auf, das bereits in Nottingham und Birmingham läuft.

Der Test könnte später auch Standorte in Bristol, Oxford, Leeds und Manchester erreichen.

Prof. Frankie Swords, NHS-Medizinischer Direktor, sagte, die Änderung könne transformieren, wie Hirntumore diagnostiziert werden. „Für Menschen mit dem Verdacht auf einen Hirntumor kann es sich anfühlen wie ein Wettlauf gegen die Zeit, die richtigen Antworten zu erhalten, während das Warten Wochen lang schmerzhaft für sie und ihre Familien sein kann“, sagte sie.

„Dieser bemerkenswerte schnelle Test hat das Potenzial, die Art und Weise, wie wir Hirntumore diagnostizieren, grundlegend zu verändern, wobei die Ergebnisse innerhalb weniger Tage und nicht Wochen bei den Patienten ankommen.“

Sie bezeichnete das Pilotprojekt als „weltweit erstes“ und sagte, „kein anderer Gesundheitsservice“ diese Technologie über mehrere Krankenhäuser hinweg einführt.

Was sich durch den Test ändert

Eine schnelle Diagnose verändert die Art und Weise, wie Chirurgen operieren. Einige Tumore sind heilbar und erfordern die Entfernung jeglicher Krebszellen. Andere sind zu aggressiv, um durch eine Operation zu helfen, daher gehen Ärzte einen schonenderen Ansatz wählen, um das Gehirn nicht zu schädigen.

Der Test eröffnet auch Türen für klinische Studien. Da er ein vollständiges genetisches Profil des Tumors liefert, können Patienten schneller als zuvor Studien betreten.

Prof. Dame Sue Hill, Chief Scientific Officer für England und Senior Responsible Officer für Genomik im NHS, sagte, das Ziel sei es, Beweise zu sammeln, damit der Test zum Standard wird. „Rasches genomisches Testen könnte die Wartezeit für Patienten mit Hirntumoren drastisch verkürzen und in manchen Fällen Chirurgen wichtige Informationen liefern, bevor eine Operation überhaupt beendet ist“, sagte sie.

„Unser Ziel ist es, die Beweislage für dieses Testen zu schaffen, damit es Teil der routinemäßigen NHS-Versorgung wird, sodass Patienten im ganzen Land gleichermaßen von schnelleren, präziseren Diagnosen profitieren können.“

Die Zahlen dahinter

  • Mehr als 12.000 Menschen im Vereinigten Königreich werden jedes Jahr mit einem primären Hirntumor diagnostiziert.
  • Hirntumoren töten mehr Kinder und Erwachsene unter 40 Jahren als jede andere Krebsart.
  • Der Test reduziert die Diagnose von bis zu acht Wochen auf zwei Stunden.
  • Der Pilot läuft an fünf spezialisierten Zentren, eine Erweiterung auf sechs weitere Standorte ist geplant.
  • Die Nanopore-Maschine liest DNA durch ein winziges Loch in einem Gerät der Größe einer Schuhschachtel.

Der Test ist keine Heilung. Er stoppt nicht das Wachstum eines Tumors oder rettet direkt Leben. Was er bewirkt, ist, dass Patienten und Familien schneller Antworten erhalten und Ärzte die Informationen erhalten, die sie benötigen, um schneller zu handeln. Das ist ein echter Gewinn für jeden, der mit der Angst vor einem Hirntumor konfrontiert ist.

Für Steve Palmer bedeutete das schnelle Ergebnis, dass Wochen der Angst beseitigt wurden. Für andere bedeutet es, früher mit der Behandlung zu beginnen und schneller an Studien teilzunehmen. Der NHS setzt sich rasant dafür ein, dies in ganz England auszurollen, und die Hoffnung ist, dass jedes Patient die gleichen schnellen Antworten erhält wie Steve.

Quellenmaterial: „Hirntumordiagnose von Wochen auf Stunden mit neuem Schnelltest gekürzt“, der BBC.

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