Emily Pearson wuchs damit auf, die Sonne zu fürchten. Eine seltene Hauterkrankung ließ ihre Hände, Füße und ihr Gesicht bei jedem Aufenthalt im Freien „unerträglichen Schmerz“ empfinden. Nun kann sie nach einer klinischen Studie Marathons bei Tageslicht anstelle von Dunkelheit laufen.
An der Mayo Clinic in Rochester, Minnesota, stellte ein Arzt im Alter von 17 Jahren die Diagnose, wobei er erythropoietische Porphyrie (EPP) identifizierte – eine Erkrankung, die Menschen lichtempfindlich macht. Der vorgeschlagene Vorgehen bestand darin, Exposition zu vermeiden: Sonnenschutz, Schutzkleidung, Aufenthalt im Haus.
Pearson, die jetzt in Minneapolis lebt, beschrieb den Schmerz in drastischen Worten. „Es war einfach unerträglicher Schmerz. Ich würde niemandem diesen Schmerz wünschen, weil er so schrecklich ist.“
Running Through the Dark
Pearson fand einen Ausweg durch das Laufen. Sie hatte 12 Jahre lang als Schwimmerin verbracht, bevor sie nach dem Highschool-Abschluss auf Halbmarathons umstieg. Um ihre Symptome in Schach zu halten, trug sie entweder warme Kleidung oder ging früh los und lief bei Sonnenaufgang oder Sonnenuntergang.
Ausflüge zum Ferienhaus ihrer Familie in Minnesota wurden zu Tests, wie lange sie durchhalten konnte. Ein einziger Fehler löste eine Kettenreaktion aus, die dazu führte, dass sie tagelang litt.
Das Verlassen des Hauses für einfache Aufgaben bedeutete eine ständige mentale Belastung. „Einkaufen gehen, Benzin holen, eine Autofahrt machen oder draußen arbeiten, man muss ständig darüber nachdenken, was man tut und wie es sich auf die Gesundheit auswirkt, und mit diesen Konsequenzen umgehen“, sagte Pearson, jetzt 25. „Es war wirklich schwer, und es war wirklich, wirklich stressig. Es war eine große mentale Last, und es hatte kein Ende.“
Die Studie, die alles veränderte
Im Jahr 2025 meldete sich Pearson bei Sun Escape freiwillig, einem Wochenendcamp für Kinder mit EPP und ähnlichen Erkrankungen. Dort erfuhr sie von einer klinischen Studie für ein Medikament namens Bitopertin. Sie war neugierig, aber vorsichtig.
„Ich war sehr misstrauisch, wie ‚Funktioniert es wirklich? Ich weiß, dass es für andere funktioniert, aber funktioniert es für mich?'“ erinnerte sich Pearson. „Da war diese Angst vor dem Unbekannten.“
Bitopertin ist darauf ausgelegt, Protoporphyrin IX anzugreifen, eine Substanz, die natürlicherweise in der Haut vorkommt und nach Sonneneinstrahlung aktiv wird. Menschen mit EPP tragen Mutationen in sich, die dazu führen, dass ihr Körper übermäßig viel davon produziert, was zu schmerzhaften Reaktionen führt. Das Medikament wirkt, indem es diese Werte reduziert, und wird einmal täglich in Tablettenform eingenommen.
Pearson nahm an der zweiten Phase der Studie teil. In den Vereinigten Staaten durchlaufen klinische Tests vier Phasen. Die erste Phase prüft die Sicherheit und legt die Dosierung in einer kleinen Gruppe fest. Die zweite Phase verfolgt über Monate oder Jahre bis zu mehrere hundert Personen, um zu verfolgen, wie gut die Behandlung funktioniert und welche Nebenwirkungen auftreten. Die dritte und vierte Phase werden auf größere Gruppen über längere Zeiträume ausgeweitet. Erst danach prüft die FDA die Daten und entscheidet, ob das Medikament zugelassen wird.
Sie begann im Juli 2025 regelmäßig Bitopertin einzunehmen und ließ sich regelmäßig von Ärzten in Boston untersuchen, um ihren Zustand zu überwachen. Ihr Körper veränderte sich schnell: innerhalb weniger Wochen begann sie, „wirklich, wirklich gut“ zu sein, und ihre Haut wurde toleranter gegenüber Sonnenlicht.
Eine Porphyrie-Spezialistin an der University of Washington namens Dr. Sioban Keel hat berichtet, dass sie ähnliche Berichte von anderen Patienten gehört hat. Sie merkte an, dass ihre Erfahrung das widerspiegelt, was sie von anderen Teilnehmern an der Studie gehört hat. „Die Auswirkungen, die ich bei meinen Patienten gesehen habe, waren ein Wendepunkt. Patienten, die zuvor nie in der Sonne sein konnten, können jetzt in der Sonne sein … Man ist wie, ‚Ich kann es nicht glauben, was ich höre.'“
Von Marathon bis Cabin
Daten aus einer klinischen Studie, die von Disc Medicine im April veröffentlicht wurden, zeigten, dass das Medikament „die Protoporphyrin-IX-Werte signifikant reduziert“ und „verbesserte Maßnahmen der Sonnenlichttoleranz“ für Menschen mit EPP zeigte, „ohne nennenswerte Sicherheitsbedenken“.
Die Phase-3-Studie von Disc Medicine für Bitopertin hat 183 Patienten eingeschlossen, und Ergebnisse werden im letzten Quartal 2026 erwartet. Eine schriftliche Erklärung des Unternehmens besagt, dass die FDA beschlossen hat, nicht mit einer beschleunigten Überprüfung von Bitopertin fortzufahren, da sie zusätzliche Beweise dafür wünscht, wie sich das Medikament auf Patienten auswirkt. Disc Medicine sagt, es erwarte, dass die Daten aus Phase 3 liefern, was die FDA angefordert hat.
Das Medikament bleibt Teil von Pearsons Behandlung durch eine offene Extensionsphase, eine Phase, in der die eingeschriebenen Personen wählen können, es weiter einzunehmen. Während dieser Zeit stieg ihre Sonnendauerverträglichkeit stetig an.
Im Oktober 2025 lief sie ihren ersten Marathon. „Ich war den ganzen Tag draußen, habe gerannt und Spaß gehabt“, sagte Pearson. „Ich durfte einfach nur Shorts und ein T-Shirt tragen. Und alle anderen Läufer wissen nicht, was du durchmachst, aber ich war wirklich stolz auf mich selbst.“
Das Rennen ermutigte sie, weiterzumachen. Sie trainierte für einen weiteren Marathon diesen Frühling und lief ihn im Juni. Im Juli verbrachte sie eine Woche in der Hütte ihrer Familie. Im Gegensatz zu früheren Jahren verbrachte sie die ganze Reise „jeden Tag, von Sonnenaufgang bis Sonnenuntergang, draußen, ohne jegliche Reaktionen.“
Sie sagte, dass sie zwar immer noch kleinere Reaktionen bekommt, wenn sie viel Zeit draußen verbringt, die Schmerzen aber deutlich weniger geworden seien.
Was die Geschichte zeigt
Pearsons Erfahrung ist eine Erinnerung daran, dass seltene Erkrankungen oft an offensichtlichen Antworten mangeln. Jahrelang hatten ihre Eltern versucht, die Ursache ihrer Reaktionen zu finden. Sonnenschutz half nicht. Das Rätsel hing über ihrer Kindheit.
Die Reihenfolge war klar: zuerst die Diagnose, dann die Studie. Pearson hatte eine Antwort, bevor sie eine Lösung gefunden hatte.
Keels Reaktion erfasst den Wandel: „Ich kann kaum glauben, was ich höre.“ Allein die Tatsache, dass diese Aussage überhaupt Ungläubigkeit hervorruft, zeigt, wie weit diese Ergebnisse von der Norm entfernt waren.
Das Sonnenlicht stört Pearson nicht mehr so, wie es einst der Fall war. Sie hat zwei Marathons unter der Sonne absolviert und eine ganze Woche in ihrer Hütte verbracht, ohne jegliche Reaktion.
Ihr Leben hat sich buchstäblich so stark verändert.
Wesentliche Fakten
- EPP-Diagnose im Alter von 17 Jahren
- Erster Marathonlauf im Oktober 2025
- Bitopertin in Phase 3 mit 183 Patienten
- Daten werden im Q4 2026 erwartet
- FDA lehnte beschleunigte Prüfung ab
Vergleichstabelle
| Stufe | Teilnehmer | Dauer |
|---|---|---|
| Phase 1 | Kleine Gruppe | Testet Sicherheit, legt Dosierung fest |
| Phase 2 | Bis zu mehreren hundert ( | Monate oder Jahre ( |
| Phase 3 ( | 183 Patienten ( | Größere Bevölkerung, länger ( |
| Phase 4 ( | Größere Bevölkerung ( | Länger ( |
Die Sonne bereitet Pearson nicht mehr so zu schaffen wie früher. Sie hat zwei Marathons bei Tageslicht absolviert und eine Woche in ihrer Hütte verbracht, ohne Reaktionen. Was einst ein ständiger Begleiter war, der Schmerz, der ihre Kindheit prägte, ist in Erinnerung verblasst, anstatt eines täglichen Gewichts, das sie mit sich herumtragen muss. (
Ihr Leben hat sich buchstäblich so stark verändert. (
Sehen Sie das Video, um das die Geschichte aufgebaut ist, auf CBS News. (
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