Emily Pearson creció temiendo al sol. Un trastorno cutáneo raro dejaba sus manos, pies y rostro en «dolor insoportable» cada vez que salía al exterior. Ahora, después de un ensayo clínico, puede correr maratones a la luz del día en lugar de la oscuridad.
Fue en la Clínica Mayo de Rochester, Minnesota, donde un médico hizo el diagnóstico mientras Pearson tenía 17 años, identificando porfirie protoporphirínica eritropoyética, o EPP — una condición que hace que las personas sean alérgicas a la luz. El curso de acción prescrito implicaba evitar la exposición: protector solar, ropa protectora, permanecer en interiores.
Pearson, que ahora vive en Minneapolis, describió la agonía en términos contundentes. «Era solo dolor insoportable. Nunca le desearía ese dolor a nadie, porque es tan horrible.»
Corriendo a Través de la Oscuridad
Pearson encontró una salida a través de la carrera. Había pasado 12 años compitiendo como nadadora antes de cambiar su estilo por medio maratones después de graduarse de la escuela secundaria. Para mantener a raya sus síntomas, se vestía abrigada o se iba temprano, corriendo al amanecer o al atardecer.
Los viajes a la cabaña de su familia en Minnesota se convirtieron en pruebas de cuánto tiempo podía aguantar. Un solo error desencadenaba una reacción en cadena que la dejaba sufriendo durante días después.
Salir para tareas sencillas conllevaba una carga mental constante. «Ir a la tienda de comestibles, ir a llenar gasolina, ir en cualquier tipo de viaje en coche o trabajar al aire libre, constantemente tienes que pensar en lo que estás haciendo y cómo va a afectar tu salud, y lidiar con esas consecuencias después», dijo Pearson, ahora de 25 años. «Fue realmente difícil, y fue realmente, realmente estresante. Era una gran carga mental, y era interminable».
El Ensayo Que Cambió Todo
En 2025, Pearson se ofreció como voluntaria en Sun Escape, un campamento de fin de semana para niños con EPP y afecciones similares. Allí se enteró de un ensayo clínico para un fármaco llamado bitopertina. Estaba intrigada pero cautelosa.
«Estaba muy desconfiada de ello, como ‘¿Realmente funciona? Sé que funciona para otras personas, pero ¿funcionará para mí?'», recordó Pearson. «Había esa ansiedad de lo desconocido».
Bitopertin está diseñado para atacar la protoporfirina IX, una sustancia que se encuentra de forma natural en la piel y que se vuelve activa después de la exposición al sol. Las personas con PEPP tienen mutaciones que causan que sus cuerpos produzcan cantidades excesivas de ella, lo que provoca reacciones dolorosas. El medicamento funciona reduciendo esos niveles y se toma como una sola pastilla diaria.
Pearson participó en la segunda fase del ensayo. En los Estados Unidos, las pruebas clínicas se llevan a cabo a través de cuatro etapas. La etapa inicial verifica la seguridad y fija la dosis en un grupo pequeño. La segunda etapa sigue a varios cientos de personas durante meses o años, rastreando qué tan bien funciona el tratamiento y cualquier efecto secundario. La tercera y cuarta etapas se amplían a grupos más grandes durante períodos más largos. Solo después de eso, la FDA revisa los datos y decide si la medicación recibe aprobación.
Ella comenzó a tomar bitopertin regularmente en julio de 2025 y mantuvo controles periódicos con médicos en Boston para vigilar su estado. Su cuerpo cambió rápidamente: dentro de semanas, comenzó a sentirse «realmente, realmente bien» y su piel se volvió más tolerante a la luz solar.
Una especialista en porfirias de la Universidad de Washington, la Dra. Sioban Keel, ha informado haber escuchado relatos similares de otros pacientes. Señaló que su experiencia es un eco de lo que ha escuchado de otros participantes en el ensayo. «El impacto que he visto que tiene en mis pacientes ha sido un cambio de juego. Pacientes que anteriormente nunca podían salir al sol pueden salir al sol… Es como, ‘No puedo creer que esté escuchando esto’.»
De Marathon a Cabin
Los datos de un ensayo clínico publicados por Disc Medicine en abril mostraron que el fármaco «redujo significativamente los niveles de protoporfirina-IX», produciendo «medidas mejoradas de tolerancia a la luz solar» para personas con PEPP, con «ninguna preocupación de seguridad notable».
El ensayo de fase 3 de Disc Medicine para bitopertin ha inscrito a 183 pacientes, y se esperan resultados en el último trimestre de 2026. Un comunicado escrito de la compañía dice que la FDA ha decidido no avanzar con una revisión acelerada de bitopertin, diciendo que quiere evidencia adicional de cómo el fármaco afecta a los pacientes. Disc Medicine dice que espera que los datos de la fase 3 proporcionen lo que la FDA ha pedido.
El fármaco permanece como parte del régimen de Pearson a través de una extensión abierta de la etiqueta, una etapa en la que los participantes pueden optar por seguir tomándolo. Durante ese tiempo, su tolerancia al sol seguía aumentando.
En octubre de 2025, corrió su primera maratón. «Estuve afuera todo el día, corriendo y divirtiéndome», dijo Pearson. «Solo pude usar pantalones cortos y una camiseta. Y todos los que corren a tu alrededor no saben por lo que estás pasando, pero yo estaba realmente orgullosa de mí misma».
La carrera la animó a seguir adelante. Se entrenó para otra maratón esta primavera y la corrió en junio. En julio, pasó una semana en la cabaña de su familia. A diferencia de años anteriores, pasó todo el viaje «afuera todos los días, de la salida a la puesta del sol, sin reacciones».
Dijo que aunque todavía tiene reacciones menores después de pasar mucho tiempo afuera, el dolor ha disminuido considerablemente.
Lo que muestra la historia
La experiencia de Pearson es un recordatorio de que las enfermedades raras a menudo carecen de respuestas obvias. Durante años, sus padres intentaron encontrar la causa de sus reacciones. El protector solar no ayudó. El misterio se cernía sobre su infancia.
La orden era clara: primero el diagnóstico, luego el ensayo. Pearson tuvo una respuesta antes de encontrar una solución.
La reacción de Keel capta el cambio: «No puedo creer lo que estoy escuchando». El hecho de que la declaración registre incredulidad en absoluto, muestra cuán alejados de lo normal han estado estos resultados.
La luz del día ya no molesta a Pearson como lo hacía antes. Ha completado dos maratones bajo el sol y ha pasado una semana entera en su cabaña sin ninguna reacción.
Su vida ha cambiado literalmente tanto.
Hechos clave
- Diagnóstico de EPP a los 17 años
- Primera carrera de maratón en octubre de 2025.
- Bitopertin en Fase 3 con 183 pacientes.
- Datos esperados en el cuarto trimestre de 2026.
- La FDA rechazó la revisión acelerada.
Tabla Comparativa.
| Etapa. | Participantes. | Duración. |
|---|---|---|
| Fase 1. | Grupo pequeño. | Prueba de seguridad, establece la dosis. |
| Fase 2. | Hasta varios cientos ) | Meses o años ) |
| Fase 3 ) | 183 pacientes ) | Población más grande, más largo ) |
| Fase 4 ) | Población más grande ) | Más largo ) |
El sol ya no molesta a Pearson como antes. Ha completado dos maratones a plena luz del día y pasó una semana en su cabaña sin reacciones. Lo que antes fue una compañera constante, el dolor que marcó su infancia, se ha desvanecido en la memoria en lugar de ser una carga diaria que lleva.
Su vida ha cambiado literalmente tanto. )
Vea el video en el que se basa la historia en CBS News. )
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