Eine Frau wurde mit einer seltenen Erkrankung diagnostiziert, die Jahrzehnte lang Schwindel und Sturz verursachte. )

Eine 50-jährige Frau in New York verbrachte fünf Jahre damit, die Fähigkeit zu verlieren, ihre Beine zu beugen, zu gehen oder aufzustehen, bevor Ärzte endlich ihre Diagnose feststellten: Stiff-Person-Syndrom (SPS), eine Erkrankung, an der nur ein oder zwei von einer Million Menschen jährlich erkranken.

Die Frau verspürte erstmals Beschwerden in ihren Knien und ihrem unteren Rücken etwa fünf Jahre vor ihrem Arztbesuch. Bis sie das Krankenhaus erreichte, konnte sie nicht aus dem Bett steigen, sich aufsetzen oder sich zur Seite drehen. Ihre Symptome umfassten chronische Schmerzen im unteren Rückenbereich, wiederkehrende Fieber und Schüttelfrost sowie einen unerklärlichen Gewichtsverlust von über 30 Pfund (14 Kilogramm).

Ärzte verschrieben zunächst Ibuprofen und Physiotherapie nach ihrem ersten Krankenhausbesuch. Diese Behandlungen konnten die Steifheit oder Schmerzen nicht aufhalten. Als sie einen Monat später zurückkehrte, hatte sich ihr Zustand dramatisch verschlechtert.

Der Bluttest, der auf SPS hinwies

Blutuntersuchungen zeigten, dass die Anzahl ihrer weißen Blutkörperchen normal war, was eine Infektion ausschloss. Sie fehlten auch Antikörper, die mit rheumatoider Arthritis, HIV, Lyme-Krankheit oder Sjögren-Syndrom in Verbindung stehen – all diese Erkrankungen können zu Gelenksteifheit und Schmerzen führen.

Aber ein Testergebnis stach hervor. Die Ärzte fanden erhöhte Spiegel von Antikörpern, die das Enzym Glutaminsäure-Decarboxylase (GAD) blockieren. Erhöhte GAD-Antikörper treten bei bis zu 80 % der Menschen mit SPS auf.

Diese Antikörper verhindern, dass GAD GABA produziert, einen chemischen Botenstoff, der wie eine Bremse für die Aktivität von Nervenzellen wirkt. Ohne ausreichend GABA geraten Nervenzellen, die Muskelkontraktionen steuern, in einen Überlastungszustand, was schmerzhafte Krämpfe auslöst und verhindert, dass sich Muskeln normal entspannen.

Die Behandlung, die anschlug

Es gibt keine Heilung für SPS, aber Medikamente können den Fortschritt der Krankheit verlangsamen und Symptome lindern. Die Frau erhielt intravenöses Immunglobulin, Rituximab, Prednison, Gabapentin und Diazepam.

Innerhalb weniger Tage verbesserte sich ihr Zustand. Sie konnte sich im Bett ohne Hilfe drehen, ihren linken Hüft- und Kniebereich vollständig beugen und ihren rechten Hüftbereich vollständig und ihr rechtes Knie mit Hilfe auf 110 Grad beugen. Sie konnte mit Hilfe stehen.

Bei einer drei Monate nach Entlassung durchgeführten Untersuchung konnte sie ungestützt stehen und mit einem Rollator gehen. Ihre Ärzte begannen, ihre Steroiddosis zu reduzieren, behielten sie jedoch auf Diazepam und Gabapentin vor, plus einer monatlichen Dosis von Immunglobulin und einer Erhaltungsdosis von Rituximab alle sechs Monate.

Warum die Diagnose so lange gedauert hat

SPS ist schwer zu erkennen, da ihre Symptome wie andere Krankheiten aussehen können. Die Erkrankung wird oft als psychiatrische Störungen, Parkinson-Krankheit, Multiple Sklerose oder Dystonie fehlinterpretiert, einer neurologischen Störung, die Muskelkrämpfe verursacht.

Laut der Stiff Person Syndrome Research Foundation dauert die Diagnose typischerweise etwa sieben Jahre ab Beginn der Symptome. Sie betrifft am häufigsten Menschen im Alter von 40 bis 50 Jahren, kann aber auch bei älteren Erwachsenen und Kindern auftreten. Frauen sind dem National Institute of Neurological Disorders and Stroke zufolge etwa doppelt so häufig betroffen wie Männer.

Schätzungen zufolge sind jährlich etwa ein bis zwei von einer Million Menschen von SPS betroffen, obwohl aktuelle Schätzungen darauf hindeuten, dass diese Zahl höher sein könnte. Die Seltenheit der Erkrankung und die langsame Entwicklung der Symptome erschweren es medizinischem Fachpersonal, sie zu erkennen und zu behandeln.

Ihre Mechanismen und ihr Verlauf seien „unvollständig verstanden“, so die Autoren des Fallberichts.

„Vor der Entlassung konnte die Patientin sich ungehilft im Bett drehen, konnte ihren linken Hüft- und Kniebeugen vollständig ausführen, konnte ihren rechten Hüftbeugen vollständig und ihr rechtes Knie mit Hilfe bis auf 110 Grad beugen und konnte mit Hilfe stehen.“

Was dieser Fall zeigt

Die Geschichte dieser Frau ist eine Erinnerung daran, dass die richtige Diagnose Jahre der Frustration kosten kann. Ihr erster Krankenhausbesuch lieferte nützliche Testergebnisse, scheiterte aber daran, das zugrunde liegende Problem zu identifizieren.

Ihr Fall ist auch ungewöhnlich darin, wie schnell ihre Symptome auf die richtige Behandlung ansprachen. Innerhalb weniger Tage nach Beginn der Behandlung konnte sie sich wieder bewegen.

SPS ist nach wie vor eine seltene und schlecht verstandene Erkrankung. Ihre Symptome können mehrere andere Krankheiten imitieren, und ihre Diagnose erfolgt oft spät.

Der Fall der Frau bietet Hoffnung, dass auch nach Jahren des Leidens die richtige Behandlung Linderung bringen kann.

„Eine fünfjährige Auseinandersetzung einer Frau mit Gleichgewicht und Gehen wurde durch eine ‚Millionenfund‘-Erkrankung verursacht“, Live Science.