Una mujer de 50 años en Nueva York pasó cinco años perdiendo la capacidad de doblar las piernas, caminar o sentarse antes de que los médicos finalmente determinaran su diagnóstico: síndrome de persona rígida (SPR), un trastorno que afecta a solo una o dos personas de cada millón cada año.
La mujer sintió incomodidad en las rodillas y la parte baja de la espalda unos cinco años antes de buscar atención médica. Para cuando llegó al hospital, no podía levantarse de la cama, sentarse o girarse hacia ningún lado. Sus síntomas incluían dolor crónico en la parte baja de la espalda, fiebre y escalofríos recurrentes y una pérdida de peso inexplicable de más de 30 libras (14 kilogramos).
Los médicos inicialmente recetaron ibuprofeno y fisioterapia después de su primera visita al hospital. Esos tratamientos no hicieron nada para detener la rigidez o el dolor. Cuando regresó un mes después, su condición había empeorado dramáticamente.
El Examen de Sangre Que Apuntó a SPR
Los análisis de sangre mostraron que el recuento de glóbulos blancos de la mujer era normal, lo que descartó una infección. También carecía de anticuerpos relacionados con la artritis reumatoide, el VIH, la enfermedad de Lyme o la enfermedad de Sjögren, todas afecciones que pueden causar rigidez y dolor en las articulaciones.
Pero un resultado de la prueba destacó. Los médicos encontraron altos niveles de anticuerpos que bloquean la enzima ácido glutámico descarboxilasa (GAD). Los niveles elevados de anticuerpos GAD aparecen en hasta el 80% de las personas con SPR.
Estos anticuerpos impiden que la GAD produzca GABA, un mensajero químico que actúa como un freno sobre la actividad de las células nerviosas. Sin suficiente GABA, las células nerviosas que controlan la contracción muscular se sobreexcitan, lo que desencadena espasmos dolorosos y evita que los músculos se relajen normalmente.
El Tratamiento Que Funcionó
No existe cura para el SPR, pero la medicación puede ralentizar la progresión de la enfermedad y controlar los síntomas. La mujer recibió inmunoglobulina intravenosa, rituximab, prednisona, gabapentina y diazepam.
En pocos días, su condición mejoró. Pudo girarse en su cama sin ayuda, flexionar totalmente la cadera y la rodilla izquierda y flexionar totalmente la cadera derecha y la rodilla derecha con asistencia hasta 110 grados. Pudo ponerse de pie con ayuda.
Después de ser dada de alta, en un control a los tres meses, podía mantenerse de pie sin asistencia y caminar usando un andador con ruedas. Sus médicos comenzaron a reducir su dosis de esteroides, pero la mantuvo en diazepam y gabapentina, más una dosis mensual de inmunoglobulina y una dosis de mantenimiento de rituximab cada seis meses.
Por Qué Se Tardo Tanto en el Diagnóstico
El SSP es difícil de detectar porque sus síntomas pueden parecerse a los de otras enfermedades. La afección a menudo se identifica erróneamente como trastornos psiquiátricos, enfermedad de Parkinson, esclerosis múltiple o distonía, un trastorno neurológico que causa espasmos musculares.
Según la Stiff Person Syndrome Research Foundation, el diagnóstico suele tardar unos siete años a partir del inicio de los síntomas. Afecta con mayor frecuencia a personas de entre 40 y 50 años, aunque puede aparecer en adultos mayores y niños. Según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, las mujeres se ven afectadas aproximadamente dos veces más que los hombres.
Se estima que de una a dos personas por cada millón de habitantes son afectadas por el SSP cada año, aunque las estimaciones recientes sugieren que ese número podría ser mayor. La rareza de la afección y el lento desarrollo de sus síntomas dificultan que los profesionales de la salud la reconozcan y la traten.
Sus mecanismos y progresión están «incompletamente entendidos», señalaron los autores del informe de caso.
«Antes del alta, la paciente podía girar en su cama sin asistencia, podía flexionar completamente la cadera y la rodilla izquierda, podía flexionar [su] cadera derecha completamente y la rodilla derecha con asistencia hasta 110 grados, y podía ponerse de pie con asistencia».
Lo Que Demuestra Este Caso
La historia de esta mujer es un recordatorio de que obtener el diagnóstico correcto puede llevar años de frustración. Su primera visita al hospital produjo resultados de pruebas útiles, pero no logró identificar el problema subyacente.
El caso de esta mujer también es inusual en la rapidez con la que sus síntomas respondieron al tratamiento adecuado. En pocos días de comenzar el tratamiento, pudo moverse de nuevo.
El SSP sigue siendo una afección rara y poco comprendida. Sus síntomas pueden imitar varias otras enfermedades, y su diagnóstico a menudo llega tarde.
El caso de la mujer ofrece esperanza de que, incluso después de años de sufrimiento, el tratamiento adecuado puede traer alivio.
“La lucha de 5 años de una mujer con el equilibrio y la marcha fue causada por un trastorno de ‘una probabilidad en un millón’, según Live Science.”
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