Google DeepMind ha presentado una nueva y masiva base de datos que tiene como objetivo predecir cómo cada pequeño ajuste al código genético humano podría manifestarse en todo el cuerpo. La herramienta, llamada Atlas Genómico Alpha, es una colección de datos de libre acceso sobre 9 mil millones de posibles cambios al genoma humano. Estima cómo esos cambios afectarán diferentes tejidos y procesos celulares, y califica cada predicción para facilitar la comparación de los resultados.
El anuncio se produce un año después de que DeepMind lanzara AlphaGenome, una herramienta anterior que predecía cómo los cambios en el ADN alteran las proteínas, las células y la experiencia humana. Ahora la compañía ha ampliado ese trabajo para cubrir cada posible cambio de base en el genoma humano, almacenando los resultados en una única base de datos consultable. El objetivo es poner a disposición de los investigadores herramientas de IA poderosas que antes carecían de los recursos computacionales para ejecutarlas.
La escala de Atlas Genómico Alpha
Los investigadores de DeepMind calcularon cada posible cambio de base en el genoma humano y luego empaquetaron los resultados en una única base de datos. El conjunto de datos total asciende a 1 petabyte, o 1 millón de gigabytes, de información. Esa es una gran cantidad de datos sin procesar, y DeepMind lo ha puesto a disposición de cualquier persona que quiera usarlo.
La base de datos está envuelta en un portal web fácil de usar. Según Tuuli Lappalainen, profesora de genómica en el KTH Royal Institute of Technology en Estocolmo y miembro asociado de la facultad en el New York Genome Center, la interfaz está diseñada para ser accesible incluso para investigadores que no son expertos en bioinformática avanzada.
«Realmente no es necesario ser un experto en estos métodos para poder ir allí y buscar algo en un navegador», dijo Lappalainen.
Lo que Atlas Genómico Alpha realmente predice
Atlas Genómico Alpha no es un sustituto de la investigación tradicional en laboratorio. Es una herramienta computacional que realiza predicciones sobre cómo los cambios en el ADN podrían afectar al cuerpo. La base de datos está diseñada para ayudar a los genetistas a evaluar rápidamente las posibles consecuencias de un ajuste genético en particular.
La herramienta asigna una puntuación a cada predicción, la cual busca capturar cuánto efecto biológico es probable que tenga un cambio. En un artículo preliminar adjunto, DeepMind demostró que la puntuación podía separar mutaciones relacionadas con enfermedades de las inofensivas en un conjunto de datos clínicos. Eso sugiere que la puntuación tiene algún valor práctico para los investigadores que están trabajando con listas de variantes genéticas.
Los límites de las predicciones
La herramienta no es un predictor perfecto. Un estudio preliminar del 11 de septiembre de un equipo de investigación encabezado por Katie Pollard, directora del Gladstone Institute of Data Science and Biotechnology y profesora de la Universidad de California, San Francisco, descubrió que, si bien AlphaGenome era hábil para encontrar mutaciones causales, subestimaba persistentemente su impacto.
El equipo de Pollard descubrió que el modelo no siempre podía vincular cambios en los elementos reguladores a los genes que controlaban, especialmente cuando esos elementos no estaban cerca unos de otros en el genoma. Lappalainen dijo que los hallazgos deberían hacer reflexionar a los investigadores antes de tratar las predicciones como respuestas definitivas.
«Mi esperanza quizás ingenua sería que las personas tomen estas predicciones con la debida precaución», dijo Lappalainen.
El problema del ADN “inútil”
La mayor parte del genoma humano es ADN no codificante, lo que significa que la maquinaria celular no lo lee directamente para fabricar las proteínas que mantienen funcionando a las células. Durante años, los científicos trataron gran parte de este material como ADN “inútil”, asumiendo que no tenía función.
Esa visión ha cambiado. Los genetistas ahora entienden que este código administra cómo y cuándo se leen los genes codificantes del genoma. Algunas instrucciones reguladoras se distribuyen ampliamente a lo largo del código, en lugar de estar agrupadas cerca de los genes que controlan.
AlphaGenome permite a los investigadores explorar cómo los cambios en una sola pareja de letras de ADN pueden influir en hasta 1 millón de pares de código circundante. Eso captura mucho de la red regulatoria de cada gen, una dispersión mucho mayor que la que eran capaces de los modelos anteriores.
Por qué existe la base de datos
Antes del Atlas AlphaGenome, los investigadores que deseaban utilizar los modelos de DeepMind se enfrentaban a una barrera significativa. El AlphaGenome original requería que los usuarios tuvieran suficiente experiencia en bioinformática para acceder y utilizar la interfaz de programación automatizada de los modelos. Calcular los efectos de cada cambio también ejercía presión sobre los recursos computacionales de los académicos.
La nueva base de datos resuelve ambos problemas. Al precalcular cada cambio posible, DeepMind ha eliminado la necesidad de que los investigadores individuales ejecuten sus propias simulaciones. El portal web se encarga del trabajo técnico, por lo que los científicos pueden consultar la base de datos sin necesidad de ser expertos en aprendizaje automático o bioinformática.
Lo que dicen los expertos
Greg Findlay, un líder de grupo del Francis Crick Institute en Londres que no está involucrado con AlphaGenome Atlas, calificó el recurso como una adición útil al campo. Su evaluación fue medida en lugar de entusiasta.
«Parece un gran recurso», dijo a Live Science.
Tuuli Lappalainen, mientras tanto, fue más cautelosa. Elogió la utilidad de la herramienta pero advirtió que no es una solución para todas las preguntas en genética.
«No es este santo grial», dijo a Live Science.
El laboratorio de Lappalainen ha estado utilizando AlphaGenome para estudiar los efectos de la variación en los genomas durante el último año. Señaló que la tecnología no es del todo nueva, pero dijo que los modelos de DeepMind superan a los enfoques anteriores en la resolución con la que pueden predecir el impacto de los cambios en el genoma.
El camino a seguir
A pesar de las limitaciones, Lappalainen ve la herramienta como parte de una tendencia más amplia hacia una genómica más colaborativa y basada en datos. Pero destacó que el campo aún necesita invertir en el tipo de trabajo experimental que genera los datos en los que se basan los modelos de IA.
«Aún estamos muy limitados por los datos en biología, y esos datos deben ser creados», dijo Lappalainen.
Advirtió que el campo necesitaría dar igual atención a los experimentos de «laboratorio húmedo», que comprueban la precisión de las predicciones de variantes. Estas pruebas son tediosas y consumen mucho más tiempo que una búsqueda en la interfaz de AlphaGenome Atlas, pero son esenciales para mejorar los modelos subyacentes.
Hechos clave de un vistazo.
| Dato | Detalle |
|---|---|
| Herramienta | Atlas AlphaGenome |
| Desarrollador | Google DeepMind |
| Anunciado | 8 de septiembre |
| Tamaño de la base de datos | 1 petabyte (1 millón de gigabytes) |
| Predicciones | 9 mil millones de posibles cambios ) |
| Estudio preimpreso ) | Dirigido por Katie Pollard, 11 de septiembre ) |
| Métrica de puntuación ) | Puntuación de impacto de variantes AlphaGenome ) |
El anuncio marca un hito para la genética computacional, pero también plantea preguntas sobre cuánta fe deberían depositar los investigadores en los modelos predictivos. La base de datos es un recurso valioso, pero no sustituye la experimentación cuidadosa y práctica. Como dijo Lappalainen, los datos necesitan ser creados. )
Por el momento, la herramienta está disponible de forma gratuita y los investigadores pueden comenzar a consultarla hoy. Si cumplirá sus promesas dependerá de qué tan bien se sostengan las predicciones frente al mundo real. )
Material fuente: “La última herramienta de IA de Google DeepMind promete una nueva era para la investigación genética, pero los expertos advierten que se tomen sus predicciones con precaución”, Live Science. )
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