Científicos del Centro Seaver para la Investigación y el Tratamiento del Autismo en Mount Sinai han descubierto que un trastorno genético estrechamente vinculado al autismo podría ser mucho más extendido de lo que se creía anteriormente. Miles de casos podrían seguir sin ser diagnosticados. La investigación sugiere que el síndrome de Phelan-McDermid (SPM) afecta a aproximadamente una de cada 7.300 personas, con el número 1 representando la frecuencia de individuos afectados.
Un trastorno genético raro conocido como síndrome de Phelan-McDermid se desarrolla cuando existe una deleción o mutación que involucra el gen SHANK3 en el cromosoma 22. La condición conlleva una amplia variedad de dificultades médicas, intelectuales y de comportamiento. La gran mayoría de los individuos afectados también cumplen con los criterios diagnósticos para el trastorno del espectro autista, y se estima que los cambios que afectan a SHANK3 representan hasta el uno por ciento de los casos de trastorno del espectro autista.
Un estudio en Autism Research sitúa la tasa de la condición en aproximadamente 13.7 casos por cada 100,000 personas, o aproximadamente 1 de cada 7.300 individuos. Las cifras equivalen a más de 45,000 personas en los Estados Unidos. Los investigadores dicen que muchos casos podrían no registrarse porque las pruebas genéticas a menudo se omiten, incluso cuando los tratamientos específicos se están moviendo hacia los ensayos clínicos.
El Gen SHANK3
El gen SHANK3 se encuentra en el cromosoma 22, y las deleciones o mutaciones allí provocan el síndrome de Phelan-McDermid. Se considera que las alteraciones que involucran a este gen son responsables de alrededor de uno por ciento de todos los casos de trastorno del espectro autista.
Esta condición está vinculada a una amplia variedad de problemas físicos, mentales y de conducta. La mayoría de los individuos afectados por ella también cumplen con los requisitos diagnósticos para el trastorno del espectro autista.
El trastorno del espectro autista está asociado con la condición, pero no todas las personas con síndrome de Phelan-McDermid cumplen con los criterios para el autismo. La estimación tiene en cuenta los casos no diagnosticados, las limitaciones de las pruebas genéticas y las personas con síndrome de Phelan-McDermid que no cumplen con los criterios para el autismo.
Cómo Obtuvieron los Investigadores Sus Números
El equipo de Mount Sinai trabajó con laboratorios de pruebas genéticas, centros médicos académicos y programas de investigación sobre el autismo para estimar la prevalencia de la afección. Examinaron datos de casi 180.000 personas con autismo que se habían sometido a pruebas genéticas.
El estudio recopiló datos de diez fuentes distintas, entre ellas GeneDx, Labcorp, Ambry Genetics, el estudio de investigación SPARK, el Consorcio de Secuenciación del Autismo y varios hospitales infantiles importantes.
Cuando los investigadores consideraron casos no detectados, las limitaciones de las pruebas genéticas y a las personas con síndrome de Phelan-McDermid que no cumplen los criterios para el autismo, estimaron una prevalencia de 13.7 casos por cada 100.000 personas.
Esta cifra representa un cambio significativo con respecto a estimaciones anteriores, y apunta a un posible total de más de 45.000 personas en los Estados Unidos que podrían estar viviendo con el síndrome de Phelan-McDermid.
Por qué las Pruebas Genéticas Podrían Importar
Según los investigadores, ampliar el acceso a las pruebas genéticas podría ayudar a encontrar a personas que actualmente no tienen un diagnóstico.
El Director del Centro Seaver de Autismo, Joseph D. Buxbaum, PhD, cofundador del Consorcio de Secuenciación del Autismo, fue citado diciendo: «Recomendamos que todo niño con autismo se someta a pruebas genéticas, porque el conocimiento es poder», como autor principal del artículo.
«Estos hallazgos genéticos permiten a los investigadores diseñar ensayos clínicos más específicos para posibles terapias. Realmente creo que dentro de los próximos cinco años, veremos ejemplos exitosos de nuevos tratamientos provenientes de estos descubrimientos genéticos».
La Brecha Entre Casos Conocidos y Estimados
Tess Levy, MSc, consejera genética certificada en el Centro Seaver de Autismo y primera autora del artículo, dijo que la gran brecha entre casos conocidos y estimados probablemente se debe en gran medida al hecho de que muchas personas con discapacidades del desarrollo y autismo nunca se les ofrece una prueba genética.
Las pruebas que no evalúan adecuadamente el gen SHANK3, junto con las barreras del seguro, pueden impedir que las familias obtengan un diagnóstico correcto.
«Este estudio confirma lo que muchas familias, médicos y defensores han sospechado durante años», dijo Geraldine Bliss, Presidenta de la Junta Directiva de CureSHANK. «Es probable que haya decenas de miles de personas con síndrome de Phelan-McDermid que nunca han recibido un diagnóstico genético. En un momento en que múltiples terapias están avanzando hacia ensayos clínicos, encontrar a estas personas nunca ha sido más importante.»
La investigación sobre el síndrome de Phelan-McDermid está experimentando actualmente un período significativo de actividad, y varios ensayos clínicos están en marcha. Entre estos se encuentran enfoques de medicina de precisión dirigidos a la biología subyacente del trastorno.
Más allá de comprender la causa de sus síntomas, un diagnóstico genético puede ahora abrir puertas para las personas con esta afección y sus familias. Puede permitirles conectarse con atención médica especializada, estudios de investigación, ensayos clínicos, redes de apoyo para pacientes y, potencialmente, tratamientos modificadores de la enfermedad.
Neuren Pharmaceuticals y la Financiación del Estudio
CureSHANK y Neuren Pharmaceuticals han respaldado la investigación. Fue Neuren Pharmaceuticals quien inició el estudio pionero de prevalencia de PMS con el Seaver Autism Center en Mount Sinai y CureSHANK, y Rachel Groth, PhD, Directora de Innovación Externa y Defensa del Paciente en Neuren Pharmaceuticals, dijo que el esfuerzo es necesario porque identificar a estas personas se ha convertido en un imperativo ético a medida que nuevos tratamientos se acercan a la realidad.
«Los pacientes no pueden beneficiarse de estos avances si nunca reciben un diagnóstico», dijo.
Esta investigación ha sido denominada uno de los esfuerzos más exhaustivos hasta la fecha para determinar cuántas personas podrían tener el síndrome de Phelan-McDermid.
El Mensaje Más Amplio sobre la Medicina de Precisión
Los hallazgos respaldan los esfuerzos de CureSHANK para aumentar el acceso a las pruebas genéticas y se alinean con los objetivos de Start Genetic, una campaña mundial que promueve la conciencia y anima a los pacientes, las familias, los proveedores de atención médica y los grupos de defensa a considerar primero las causas genéticas.
El punto que se está haciendo es que, por muy precisa que sea un nuevo enfoque médico, solo puede ayudar a las personas que primero han sido reconocidas y diagnosticadas como enfermas.
Lo que Significan los Números
Diez fuentes de datos fueron unidas para producir la cifra, y los investigadores tuvieron en cuenta casos no diagnosticados, limitaciones en las pruebas genéticas y personas con síndrome de Phelan-McDermid que no cumplen los criterios para el autismo.
Esta investigación se encuentra entre los esfuerzos más exhaustivos para calcular la prevalencia del síndrome de Phelan-McDermid, y los resultados indican que más de 45,000 personas en los Estados Unidos podrían padecer la condición.
La investigación fue publicada como «Prevalence of Phelan McDermid Syndrome Estimated To Be ~1:7300 Using a Multisource Model,» en la revista Autism Research, con el DOI 10.1002/aur.70297.
Los ensayos clínicos para tratamientos dirigidos al síndrome de PMS están ahora en marcha, y se están probando enfoques de medicina de precisión. Las familias pueden empezar a ver qué podría cambiar realmente un diagnóstico genético a medida que se revelan estos hallazgos.
Los investigadores sugieren pruebas genéticas para cada niño con autismo, argumentando que conocer la composición genética de una persona es empoderador. También creen que dentro de los próximos cinco años, los primeros tratamientos exitosos derivados de estos descubrimientos genéticos podrían emerger.
- Los investigadores recomiendan pruebas genéticas para cada niño con autismo, porque el conocimiento es poder.
- También creen que dentro de los próximos cinco años, los primeros tratamientos exitosos derivados de estos descubrimientos genéticos podrían emerger.
Material fuente: “Este ‘raro’ trastorno genético relacionado con el autismo podría ser mucho más común de lo que pensaban los científicos”, ScienceDaily.
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